Τι είναι η «νόσος της Νάξου» που έχασε την ζωή του ο 22χρονος Παναγιώτης
1 Νοεμβρίου 2023
Τι είναι η «νόσος της Νάξου» που έχασε την ζωή του ο 22χρονος Παναγιώτης. Η καρδιοπάθεια που σκοτώνει νέους – Τα συμπτώματα
Η νόσος Νάξου προκαλεί αιφνίδιο θάνατο σε άνδρες και γυναίκες πριν κλείσουν τα 30.
Θλίψη στους δικούς τους ανθρώπους και προβληματισμό στην επιστημονική κοινοτητα έχει προκαλέσει ο αιφνίδιος θάνατος του 22χρονου Παναγιώτη από τη Νάξο, ο οποίος «έφυγε» από τη ζωή αιφνίδια μετά από απανωτές ανακοπές καρδιάς και χωρίς να έχει ιστορικό καρδιοπάθειας.
Τα μοναδικά συμπτώματα που είχε τρεις ημέρες πριν να φύγει από τη ζωή, την περασμένη Κυριακή, ήταν έντονος βήχας και δέκατα με την μητέρα του να δηλώνει ότι ο 22χρονος δεν είχε «ποτέ» κάποιο πρόβλημα υγείας.
Σύμφωνα με τον θείο του οι γιατροί εξετάζουν το ενδεχόμενο ο 22χρονος Παναγιώτης να έπασχε από τη Νόσο «Νάξος» καθώς οι γονείς του είχαν αποκτήσει και άλλο ένα παιδί που πέθανε σε ηλικία πέντε ετών.
Η νόσος της Νάξου, γνωστή και ως νόσος Νάξος ή Σύνδρομο Νάξου (Naxos Syndrome ή ARVC/D) είναι μια κληρονομική μυοκαρδιοπάθεια που εντοπίζεται κυρίως στην περιοχή της Μεσογείου και μπορεί να προκαλέσει ξαφνικό θάνατο σε νέους ανθρώπους.
Πρόκειται για μια αρκετά σπάνια νόσο, την οποία όμως οι κάτοικοι των ελληνικών νησιών εμφανίζουν σε συχνότητα 1/1.000 άτομα. Παράλληλα, οι φορείς του γονιδίου που μπορεί να προκαλέσει τη νόσο είναι πολύ περισσότεροι, με τους ομοζυγώτες να φτάνουν το 1/600 και τους ετεροζυγώτες το 5/100.
Σύμφωνα με τις οδηγίες του υπουργείου Υγείας, τα άτομα που έχουν ομοζυγωτία (φέρουν δηλαδή ένα ζευγάρι παθολογικών γονιδίων), θα πρέπει να παρακολουθούνται από καρδιολόγο, ενώ για τους ετεροζυγώτες (φορείς ενός μόνο μεταλλαγμένου γονιδίου) δεν χρειάζονται ειδική παρακολούθηση πέραν αυτής που συνίσταται στο γενικό πληθυσμό.
Η νόσος κληρονομείται από τους γονείς εφόσον φέρουν το μεταλλαγμένο γονίδιο – αν και οι δύο είναι φορείς, έχουν σε κάθε κύηση 25% πιθανότητες να γεννηθεί το παιδί τους με νόσο Νάξου. Αυτός είναι και ο λόγος που ο γονιδιακός έλεγχος για τους κατοίκους της Νάξου και των γύρω νησιών είναι πολύ σημαντικός, ιδίως αν υπάρχει υποψία γονιδιακού ιστορικού.
Η νόσος ανακαλύφθηκε στο νησί της Νάξου κατά τη δεκαετία του 1980 από τον ιατρό καρδιολόγο – Νίκο Πρωτονοτάριο και τη σύζυγο του, ιατρό Ανταλένα Tσατσοπούλου. Πριν την ανακάλυψή της, στα νησιά της Μεσογείου επικρατούσε ένα μυστήριο σχετικά με την σπάνια ασθένεια που σκότωνε αγόρια και κορίτσια πριν κλείσουν τα 30.
Η δουλειά του Πρωτονοτάριου απέδειξε ότι η νόσος Νάξος είναι κληρονομική μυοκαρδιοπάθεια της δεξιάς κοιλίας της καρδιάς, που οφείλεται σε μετάλλαξη συγκεκριμένου γονιδίου και προκαλεί σοβαρές αρρυθμίες και αιφνίδιο θάνατο.
Γονιδιακές μεταλλάξεις αντίστοιχες με αυτή των Κυκλάδων έχουν εντοπιστεί στους Φούρνους Ικαρίας, στην Κάλυμνο, στη Σαμοθράκη, ενώ αντίστοιχα φαινόμενα μπορεί να υπάρχουν και σε άλλες περιοχές της χώρας.
Νόσος Νάξου – Συμπτώματα
Σύμφωνα με τη διεθνή βιβλιογραφία, οι περισσότεροι ασθενείς (80 – 99%) με τη νόσο Νάξου θα εμφανίσουν κάποια από τα παρακάτω συμπτώματα:
- Καρδιομυοπάθεια
- Πάχυνση/σκλήρυνση του δέρματος στις παλάμες και τις φτέρνες των ποδιών
- Ξαφνική αύξηση των καρδιακών παλμών
- Ζαλάδες
- Σκληρά και σγουρά μαλλιά
- Ειδικότερα, τα σκληρά και σγουρά μαλλιά κάνουν την εμφάνισή τους ήδη από τη γέννηση, ενώ οι αλλοιώσεις στο δέρμα (παλαμοπελματιαία κερατοδερμία) συνήθως εμφανίζονται κατά τη διάρκεια του πρώτου έτους ζωής. Κλινικά, καρδιομυοπάθεια παρατηρείται συνήθως κατά τη διάρκεια της εφηβείας.
